产前胎儿结构异常的发生率为2~4%,以往常采用核型分析对其进行诊断,仅有30%的诊断率,而采用高分辨率CMA等其他技术又能提高4~6%检出率。因此依旧有一半以上的结构异常胎儿未得到明确诊断,给临床医生和准父母带来极大的挑战和负担。
福君基因产前外显子测序可以辅助确定胎儿预后,并为产前护理提供方向,包括子宫治疗、分娩规划和新生儿管理中的生殖选择决定,从而降低出生缺陷风险。
产品优势
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检测时间
孕12~23周
适用人群
不适用范围
超声结构异常的产前外显子检测的队列研究表明:不同系统的产前外显子检测阳性率存在差异,其中骨骼系统、多系统畸形、心脏、脊柱异常情况的产前外显子检测阳性率总体来说较高
来源文献:
1、Lord, Jenny, et al. "Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study." The Lancet 393.10173 (2019): 747-757.
2、Normand, Elizabeth A., et al. "Clinical exome sequencing for fetuses with ultrasound abnormalities and a suspected Mendelian disorder." Genome medicine 10.1 (2018): 1-14.
案例分析
临床背景:
B超示胎儿右室双出口2型(肺动脉狭窄,主动脉瓣下室缺,大动脉关系近正常)。异位动脉导管并逆向血流灌注。女方与前夫生育2胎体健,男方未生育。否认先心家族史。
MEIS2基因的常染色体显性变异和包括MEIS2基因在内的多基因缺失与腭裂,心脏畸形和精神发育迟滞(OMIM:600987)有关。该疾病主要表型包括面容畸形(高发际线,眉毛稀疏,唇腭裂等),心脏畸形(房间隔缺损,室间隔缺损,左室流出道狭小,主动脉狭窄等),运动发育迟缓,学习困难,轻度或重度智力障碍,严重的进食问题(胃食管反流),身材矮小等(PubMed:8825606,24678003)。