据统计我国有1.3亿慢性肾病患者，在成人群体中患病率高达10.8%。此外18岁以下的慢性肾病患者约为200万例，每年新发的尿毒症儿童患者为2000～3000例。研究表明大约10%成年和20%儿童慢性肾病患者的疾病发生与基因突变有关。福君基因与合作伙伴大规模人群队列的研究表明26.3%的肾病患者有明确的致病基因。基因检测对肾病患者的疾病诊断、个性化治疗意义重大。
检测内容
检测意义
成果文章
在真实世界中肾病患者的遗传频谱的研究结果表明25.8% (260/1,007)的肾病患者携带多种基因的遗传变异，慢性肾病、终末期肾病以及肾脏移植患者中表现出显著更高的检出率。同时福君基因积累的近8000例遗传性肾病患者的基因检测阳性率为26.3%，与文献中结果吻合。
来源文献：
Bleyer A J, Westemeyer M, Xie J, et al. Genetic etiologies for chronic kidney disease revealed through next-generation renal gene panel[J]. American Journal of Nephrology, 2022, 53(4): 297-306.
案例分享
临床背景：
男，27岁。多囊肾，父亲有症状。
检测结果：
变异c.9083_9084del（p.E3028Gfs*40）为致病性变异（PVS1+PS4+PM2-Supporting+PP4）。
Sanger测序验证：
适用人群
（1）患者发病年龄较早，如儿童期发病；
（2）不明原因肾病和肾功能衰竭；
（3）患者的亲属中有肾病的家族史；
（4）除了肾脏外，还伴有其他系统的异常，如眼和耳；
（5）某些肾病的亚型，如多囊肾或CAKUT。