君筛宁™-扩展性携带者筛查基因检测

基因缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。研究表明，健康人群也有由于携带相同致病基因而生育基因缺陷后代的风险。携带者筛查可通过检测严重致病的单基因隐性遗传疾病，帮助备孕夫妻全面、准确、快速了解自身的基因突变携带情况，提示后代患病风险，结合专业的遗传咨询和医学方法，预防出生缺陷，让爱无缺，让孕安心。

数据来源：
[1] http://www.omim.org/statistics/entry
[2] March of Dimes 全球出生缺陷报告 2006
[3] http://www.who.int/
[4] Martin J.,Asan.et al.Fertil Stenril.2015,104(5)
[5] 依据福君基因统计数据

福君基因携带者筛查方案

{{item.module}}

产品优势

  • 科学本地化
    参照ACOG/ACMG国际指南及本地万数据库，科学覆盖中国人群中高发、严重的疾病。
  • 准确/经济
    一次性高效分析数百种疾病，覆盖已知热点和罕见变异；准确分析SNV、CNV（灵敏度1-2exon）多种变异，精准识别假基因和高度同源序列。
  • 专业解析
    资深遗传解读团队对所有热点及罕见变异进行规范化的表型解读和致病性评级
  • 全面服务
    专业的遗传咨询和转诊通道，提供一站式全方案服务

携带者筛查国际指南

美国妇产科医师学会(ACOG)建议对所有适龄婚育的夫妻进行扩展性携带者筛查，主动了解生育风险，预防出生缺陷患儿。
美国妇产科医师学会(ACOG)建议对所有适龄婚育的夫妻进行扩展性携带者筛查，主动了解生育风险，预防出生缺陷患儿。

检测内容

君筛宁™-基础版
FMR1携带者筛查-独创优化TP-PCR
灵敏度高、精准及性能优越
SMN1携带者筛查-专业的MLPA检测平台
100%可靠性、可重复性
君筛宁™-核心版

包含132个本地人群携带频率高的基因，涉及200种生命早期发病、致死、致畸、致残严重影响寿命和生活质量的隐性遗传病。

君筛宁™-扩展版

包含75种2018年罕见病目录中收录的单基因隐性遗传病、2021年ACMG指南推荐普通人群进行携带筛查的111 个基因等，覆盖486个基因，661种严重隐性遗传和X连锁的遗传病。

君筛宁™-加强版

对有家族史、不良孕产史、有相近血缘关系的夫妇进行全外显子分析，可覆盖2000多种致死、致残严重影响生存的疾病。

报告范围：临床表型相关的基因罕见变异（P/LP/VUS)

报告范围：表型严重的AR、XL连锁的2000多种疾病（P/LP)

报告范围：ACMG推荐的次要发现：73种基因的致病性变异

适用人群

筛查时间

  • {{item2}}

检测流程