神经系统遗传病检测项目

神经系统遗传病是由遗传物质的数量、结构或功能改变,引起发育的个体出现神经系统功能缺损为主要表现的疾病,主要临床表现为智力减退、精神发育迟滞、行为异常、语言障碍、不自主运动、抽搐、肌张力障碍等。神经系统遗传病居各系统遗传病之首,约占60%,其中神经系统单基因遗传病患病率约109.3/10万。神经系统遗传病可起病于任何年龄,发病年龄与疾病类型相关,且许多疾病的临床表现相互重叠,因此需要借助分子遗传学检测进行鉴别诊断、明确病因。

遗传性神经系统疾病检测项目对约2万个基因的外显子区及其侧翼区进行捕获和测序,该检测主要分析单个核苷酸变异(SV)和小片段缺失/插入变异(small indels);同时对WES数据进行CNV分析,分辨率≥500k,可识别约80%-90%的CNV异常。同时配合运用基因芯片、PCR、 Sanger、MLPA、片段分析等多种检测方法,检测具有多种基因变异类型的疾病,适用于神经肌肉病、癫痫、脑白质病、矮小智力障碍、周围神经病、运动神经元病、肌张力障碍、共济失调等神经系统疾病的临床诊断及科研,同时也为治疗方案的选择、优生优育的指导和风险评估提供科学依据。

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