人全基因组重测序

人全基因组重测序是对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘单核苷酸多态性位点(SNP)、拷 贝数变异(Copy Number Variation,CNV)、 插入缺失(InDel,Insertion/Deletion) 、结构变异(Structure Variation,SV) 等变异信息,为筛选致病及易感基因,研究遗传机制,了解群体动态变化提供参考。随着二代测序技术的发展,人全基因组重测序技术已成为人类遗传学、转化医学、群体进化领域最为有效的方法之一。


  • 信息覆盖全面: 针对全基因组进行测序,有效数据覆盖均一,可获得DNA水平上所有的变异,高数据量和高质量。
  • 最多的变异类型检测: 可以获得拷贝数变异(CNV) 、染色体结构变异(SV) 、融合基因、病毒整合位点、非编码区变异的信息。
  • 丰富的数据库支持: 为变异的解释与筛选提供参考。

样本要求

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