人全外显子组测序

外显子组是指全部外显子区域的集合,在人类基因组中,该区域仅占1.5%,却包含合成蛋白质所需要的重要信息,涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。全外显子组测序是利用序列捕获技术,将全基因组外显子区域的DNA捕捉、富集之后,进行高通量测序的基因组分析方法。相较于全基因组重测序,外显子组测序在同样的通量下数据覆盖度更深,准确性更高,更加简便、经济、高效,目前已广泛应用于孟德尔遗传疾病、复杂疾病,以及癌症的研究中。


  • 更高性价比: 直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异。
  • 经济高效: 针对外显子组区域测序,仅占全基因组的1.5%,有效降低费用,周期和工作量,同等费用下适合更大样本量研究。
  • 更高覆盖度: 同等费用下获得更高测序深度,获得的数据准确性好,更易发现低频突变。
  • 丰富的数据库支持: 为变异的解释与筛选提供参考。

样本要求

下载完整版福君基因科研服务手册