宏基因组测序

临床样本寻找致病位点拿到阴性报告科研分析挖掘潜在基因没有合适候选,福君基因临床数据再分析来帮您。我们有超过50种数据库多种组合的变异分级算法;我们有独特的表型及家系遗传模式位点筛选标准;我们有专业的遗传咨询师及解读人员对样本数据进行一对一深度剖析。可全面挖掘单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)、插入缺失 (InDel,Insertion/Deletion)等变异信息,同时为满足临床及科研需求提供强有力的帮助。


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  • 专业级HGMD位点- > 表型注释系统,实时更新,为临床报告提供专业的数据支持。
  • 独创的变异分级及个性化位点筛选算法,不放过任何一个潜在的候选基因位点。
  • 客户至上的服务模式: -对一的技术支持;简单的数据需求(测序原始数据+表型信息)。
  • 极致的交付周期(7个自然日)。

样本要求

1)测序原始数据
2)样本临床表型信息
3)样本间对应关系(家系样本)
4)测序Bed文件(外显子组测序)

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