福君基因线粒体疾病基因检测

线粒体病是指原发于线粒体能量合成系统(MEGS)功能异常所引起的一组特定的疾病。目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链(MRC)功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线粒体DNA( mtDNA)和核DNA(nDNA突变所致呼吸链传递障碍是线粒体病最常见的原因。

1.线粒体疾病可影响一个器官或累及多个系统的多个器官,如脑、骨骼肌、心脏等与有氧呼吸高度相关的器官。

2.在任何年龄段都可能发病。

3.线粒体疾病临床症状表现出多样性和非典型性。如遗传性视神经病变,KSS综合症等,难以将疾病划分到某一范畴。

4.相同临床表型可由不同的线粒体环基因或线粒体核基因变异引起,或者两者共同引起。


  • 福君基因线粒体检测为独有技术,通过一对高度特异性引物实现对线粒体DNA全环扩增,均一性好,减少了数据拼接产生的错误。
  • 常规检测点突变的同时,可通过NGS数据 mtDNA分析的缺失。
  • 灵活运用NGS、 Sanger、MLPA、PCR等技术平台,结合本地数据库(>1000)及参考数据库(>30000),提供精准分析服务。

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