福君基因遗传性疾病基因检测

遗传性疾病种类繁多,总体发病率约占人类疾病总负荷的10%,是构成社会总疾病负荷的重要因素。

目前大部分遗传性疾病尚缺乏有效的诊疗手段,但有部分疾病已可以通过基因检测的方法进行临床诊断和指导治疗。


  • 该产品可针对9000多种遗传性疾病进行致病基因检测,预测患病风险,辅助临床诊断。
  • 揭示健康个体的遗传病罹患风险,便于早期干预。
  • 帮助临床表征不明确的遗传病患者查明病因,指导正确治疗。
下载完整版疾病列表

1) 适用人群: 适用于遗传病或疑似遗传病患者,尤其是常规筛查未能找到病因的疑难杂症患者。

2) 样本要求: 全血或口腔黏膜细胞。*口腔黏膜细胞样本不适合CNV检测。

3) 项目周期: 自收到合格样本之日开始计算全外显子检测及全外三人家系检测周期为20-25个工作日,临床外显子检测及临外三人家系检测周期为18-25个工作日,单系统和单疾病检测周期为18-25个工作日

4) 检测类型: 序列变异(SNV, Indel)+外显子水平拷贝数变异(CNV)

5) 检测方法: 捕获建库+NGS测序,CNV使 Fulgent公司CNVexonTM生物信息算法检测,报告变异经过 Sanger测序,MLPA或qPCR验证。

服务流程