基因缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。研究表明，健康人群也有由于携带相同致病基因而生育基因缺陷后代的风险。

福君基因扩展性携带者筛查一次性筛查384种(最全面的)中国人群高频率携带且严重致病的单基因隐性遗传疾病，帮助备孕夫妻全面、准确、快速了解自身的基因突变携带情况，提示后代患病风险，结合专业的遗传咨询和医学方法，有效预防出生缺陷，让爱无缺，让孕安心。

单基因遗传病是指由一对等位基因突变而引起的疾病，可引起人体内不同系统的异常，对人类健康构成极大危害，部分单基因遗传病是隐性遗传，其携带者由于没有疾病表型，因此往往会忽视存在的生育风险。目前已知单基因遗传病种类已达到8000余种，常见的单基因遗传病括：白化病、遗传性耳聋、地中海贫血等。

1.如何选择携带者筛查产品？

携带者筛查通常是用于有限数量单基因遗传病的致病基因检测。根据检测疾病数量和类型的不同，可分为靶向携带者筛查和扩展型携带者筛查。

靶向携带者筛查是基于受检者的种族或家族史的目标疾病筛查。因为有些遗传病更常发生在某些种族或群体中，比如镰状细胞病最常见于非裔美国人，地中海贫血在东南亚和中国南方部分地区有较高比例的分布。如果您属于一个对特定遗传病有很高的携带者率的种族或群体，建议您首先对这些疾病进行靶向携带者筛查。如果您有特定疾病的家族史，建议您首先对该疾病进行靶向携带者筛查。

扩展型携带者筛查是指不考虑受检者的种族或家族史，一次性对数百种致病机理明确、发病率高、发病时间早、严重到会影响父母做生育决定的疾病的致病基因进行检测。在非特定人群的筛查中，和靶向携带者筛查相比，扩展型携带者筛查的检出率更高，适合多种族人群，更适合普通健康人群使用。

2.如果我和我的伴侣在筛查中发现风险，能获得哪些备孕指导？

如果您在怀孕前进行了携带者筛查并发生风险，想要生育健康宝宝，可选择：

• 1) 自然怀孕，孕早期进行产前诊断，判断胎儿的疾病携带情况;
• 2) 使用体外受精(VF)结合胚胎植入前基因检测技术，筛选健康的胚胎植入母体;
• 3) 使用体外受精(VF)与捐赠的健康的卵子或精子来怀孕。

如果您在孕期进行携带者筛查，如发生风险需要通过产前诊断来留下健康的胎儿及时咨询，遗传咨询师、妇产科医生或其他医疗专业人士，了解生育风险。