遗传性眼病介绍

遗传性眼病是由于遗传物质改变导致的眼部疾病,且部分眼病不易在早期发现,是当前影响视觉系统的重要疾病。我国发病率高、人数多,仅单基因眼病患者就占总人口的4%

遗传性眼病有600余种,对眼的结构和功能危害严重,且多为双眼发病,大多数随着病情发展,视力逐渐遭到破坏,最终导致失明。我国近几年的调查结果表明,遗传性眼病约占儿童盲目和视力损伤的1/3,占盲目和严重视力损伤的80%,严重危害人类健康。


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疾病特点

疾病分类

目前已知的遗传性疾病超过8000种,其中遗传性眼病就有600余种,包括单纯性遗传性眼病200余种,全身或其他系统遗传病在眼部有表现的400多种,大多数遗传性眼病属于单基因病或多基因病遗传性眼病,少数为线粒体病和染色体病、体细胞遗传病。


  • 单基因遗传性眼病:

    单基因遗传性眼病是一类具有高度遗传和临床异质性的致盲眼病,主要包括角膜营养不良、眼前节发育异常、视网膜色素变性、眼球震颤等疾病单基因遗传性眼病大多遵循孟德尔遗传规律,呈特征性的家系传递格局。

  • 多基因遗传性眼病:

    与单基因遗传病相比,多基因遗传病由遗传和环境因素共同起作用。这种遗传性眼病多为常见病,如近视、青光眼、年龄相关性黄斑变性等,受累人数约20%左右。

  • 线粒体病:

    线粒体病是由线粒体基因组发生突变所导致的一类疾病,该病的遗传方式不完全符合孟德尔遗传定律,随同线粒体传递,呈细胞质遗传,如 Leber氏遗传性视神经病变。

  • 染色体病:

    是因染色体数目或结构异常所致的遗传病,一般出生后即可发现一些严重的器官结构异常,如Down综合征伴眼部外形改变,也常常伴有精神和智力障碍。

  • 体细胞遗传病:

    体细胞遗传病是指除性细胞外的体细胞发生突变引起的疾病,这样的突变不会传给后代,多数肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。

遗传性眼病目录

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遗传性眼病基因检测的意义

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